資料２－５ 本委員会として個別検討を要する疾病（個票）［PDF形式：281KB］
疾病対策部会指定難病検討委員会
要旨
第68回指定難病検討委員会の資料で、肺胞低換気症候群（AHS）の個別検討用個票である。CCHS、ICAH、OHSの3疾患を含むAHSについて、患者数約15,000人、PHOX2B遺伝子変異などの病因、呼吸管理による対症療法を記載する。診断基準では睡眠中PaCO2値や覚醒時PaCO245mmHg以上等の要件を示し、重症度分類はCCHSがI期以上、ICAHとOHSがIII期以上を対象とする。根治法はないが、適切な呼吸管理により予後改善が見込まれる。
要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。
この資料の内容
- AHS全体で患者数約15,000人
- CCHSはPHOX2B遺伝子変異が必須
- ICAH・OHSは重症度III以上を対象
- OHSはCPAP後もPaCO2高値残存
- 根治的治療法は確立されていない
PDF は mhlw.go.jp が公開しているものです。PPPT が公開するのは表紙・要約・検索語の該当箇所の抜粋だけで、本文は検索のために解析しています。
同じ回の資料（11本）
参考資料１ 指定難病の要件について［PDF形式：828KB］
委員名簿［PDF形式：99KB］
議事次第［PDF形式：84KB］
資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）［
資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について［PDF形式：221KB］
資料２－２ 本委員会において指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（一覧表）［PDF形式：57KB］
資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの）［PDF形式：7.0MB］
資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの）［PDF形式：700KB］
資料３－１ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（一覧表）［PDF形式：74KB］
資料３－２ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（個票）［PDF形式：1.1MB］