資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）［
疾病対策部会指定難病検討委員会
要旨
第68回指定難病検討委員会における令和10年度適用分の新規疾病追加候補に関する研究班からの情報提供資料である。ADSS1ミオパチー、遺伝子異常による発達性てんかん性脳症、視床下部過誤腫症候群など15疾患について、患者数推計、発病機構、治療法の確立状況、診断基準および重症度分類の要件適合性を検証する個票を収録している。各疾患は神経・筋疾患や循環器疾患などの疾患群に分類され、日本神経学会や日本循環器学会等の承認を得た客観的な診断基準に基づき、長期療養の必要性や希少性の観点から指定難病としての妥当性が検討される内容となっている。
要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。
この資料の内容
- 令和10年度適用分の新規疾病追加候補15疾患の個票
- ADSS1ミオパチーの患者数は約100人と推定
- VEXAS症候群の患者数は1,000人未満と報告
- TAFRO症候群の全国有病者数は860～7,240人
- 中性脂肪蓄積心筋血管症の患者数は1,032名
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同じ回の資料（11本）
参考資料１ 指定難病の要件について［PDF形式：828KB］
委員名簿［PDF形式：99KB］
議事次第［PDF形式：84KB］
資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）
資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について［PDF形式：221KB］
資料２－２ 本委員会において指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（一覧表）［PDF形式：57KB］
資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの）［PDF形式：7.0MB］
資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの）［PDF形式：700KB］
資料２－５ 本委員会として個別検討を要する疾病（個票）［PDF形式：281KB］
資料３－１ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（一覧表）［PDF形式：74KB］
資料３－２ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（個票）［PDF形式：1.1MB］