資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの）［PDF形式：7.0MB］
疾病対策部会指定難病検討委員会
要旨
第68回指定難病検討委員会資料で、多系統萎縮症、脊髄小脳変性症、シュワルツ・ヤンペル症候群、原発性免疫不全症候群、多発性嚢胞腎、肺動脈性肺高血圧症、肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症、慢性血栓塞栓性肺高血圧症、原発性硬化性胆管炎、難治性肺胞低換気症候群、ホモシスチン尿症の計11疾患について、診断基準や重症度分類のアップデート案を提示している。各疾患の患者数（令和4年度等）、発病機構、治療法確立状況、長期療養必要性等の要件判定事項と詳細な診断基準が記載されている。
要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。
この資料の内容
- 多系統萎縮症の患者数は10,808人
- 脊髄小脳変性症の患者数は26,476人
- 原発性免疫不全症候群はPIDJ2登録1420人
- 多発性嚢胞腎の患者数は約41,000人
- 肺動脈性肺高血圧症の患者数は4,529人
PDF は mhlw.go.jp が公開しているものです。PPPT が公開するのは表紙・要約・検索語の該当箇所の抜粋だけで、本文は検索のために解析しています。
同じ回の資料（11本）
参考資料１ 指定難病の要件について［PDF形式：828KB］
委員名簿［PDF形式：99KB］
議事次第［PDF形式：84KB］
資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）［
資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について［PDF形式：221KB］
資料２－２ 本委員会において指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（一覧表）［PDF形式：57KB］
資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの）［PDF形式：700KB］
資料２－５ 本委員会として個別検討を要する疾病（個票）［PDF形式：281KB］
資料３－１ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（一覧表）［PDF形式：74KB］
資料３－２ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（個票）［PDF形式：1.1MB］