資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの）［PDF形式：700KB］
疾病対策部会指定難病検討委員会
要旨
本資料は、指定難病の診断基準等のアップデートを検討する3疾病（神経線維腫症、低ホスファターゼ症、若年発症型両側性感音難聴）について、概要、要件判定事項、診断基準及び重症度分類を示す。患者数は令和6年度で4,166人（神経線維腫症）、令和元年度で100人未満（他2疾患）。神経線維腫症1型はDNB分類Stage3以上、2型は研究班分類Stage1以上を対象とする。低ホスファターゼ症はmRS等いずれか3以上、若年発症型両側性感音難聴は高度難聴以上を要件とし、各疾患の遺伝子変異や臨床所見に基づくDefinite診断基準が提示されている。
要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。
この資料の内容
- 神経線維腫症1型はDNB分類Stage3以上を対象
- 神経線維腫症2型は研究班重症度分類Stage1以上
- 低ホスファターゼ症はmRS等いずれか3以上
- 若年発症型両側性感音難聴は高度難聴以上
- 患者数：神経線維腫症4,166人、他100人未満
PDF は mhlw.go.jp が公開しているものです。PPPT が公開するのは表紙・要約・検索語の該当箇所の抜粋だけで、本文は検索のために解析しています。
同じ回の資料（11本）
参考資料１ 指定難病の要件について［PDF形式：828KB］
委員名簿［PDF形式：99KB］
議事次第［PDF形式：84KB］
資料１－１ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（一覧表）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）
資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（個票）（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）［
資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について［PDF形式：221KB］
資料２－２ 本委員会において指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（一覧表）［PDF形式：57KB］
資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの）［PDF形式：7.0MB］
資料２－５ 本委員会として個別検討を要する疾病（個票）［PDF形式：281KB］
資料３－１ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（一覧表）［PDF形式：74KB］
資料３－２ 告示病名の変更について情報提供があった疾病（個票）［PDF形式：1.1MB］