参考資料３ 「全ゲノム解析等実行計画（第1版）」（令和元年12月）［PDF形式：1.1MB］
全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
要旨
令和元年12月に厚生労働省が策定した全ゲノム解析等実行計画の第1版である。がん・難病領域において、先行解析と本格解析を段階的に進める方針を示す。がんでは最大約6.4万症例、難病では最大約2.8万症例を検体とし、それぞれ先行解析で約1.6万症例、約5500症例を対象とする。先行解析は最大3年程度を目処に実施し、日本人のゲノム変異特性の解明やデータベース構築、体制整備を行う。その後、国内外の動向を踏まえた数値目標を設定して本格解析へ移行する。
要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。
この資料の内容
- がん先行解析は約1.6万症例、最大3年目処
- 難病先行解析は約5500症例、最大3年目処
- がん対象は難治性・希少・遺伝性のがん
- 難病対象は単一遺伝子性等の成果期待疾患
- 本格解析前に体制整備・人材育成を検討
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