資料１ 指定難病の診断基準等のアップデート案について情報提供のあった疾病（個表（見え消し））（第65回指定難病検討委員会において検討する疾病）［PDF形式：8.

要旨

第65回指定難病検討委員会における、診断基準等のアップデート案が提示された14疾患の個票資料である。多系統萎縮症や脊髄小脳変性症など神経・筋疾患から、肺高血圧症関連疾患、免疫不全症、代謝異常症等を含み、各疾患について現行基準との差分を示す見え消し形式で記載されている。患者数（令和4年度等）、発病機構、治療法の確立状況、長期療養の必要性、改訂後の診断基準および重症度分類の具体的数値基準が示され、医療費助成対象範囲の見直しに資する情報提供を目的とする。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• 14疾患の診断基準・重症度分類の改訂案を提示
• 多系統萎縮症はmRS等3以上を助成対象とする
• 原発性免疫不全症候群はPIDJ登録数1,420人
• 肺動脈性肺高血圧症はWHO-FC II度以上を対象
• 若年発症型両側性感音難聴は高度難聴以上を対象

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