参考資料３ 指定難病の診断基準等のアップデート案について情報提供のあった疾病（個表（溶け込み））（第65回指定難病検討委員会において検討する疾病）［PDF形式：

要旨

第65回指定難病検討委員会における、診断基準等のアップデート案が情報提供された14疾患の個票資料である。多系統萎縮症や脊髄小脳変性症など神経・筋疾患から、原発性免疫不全症候群、肺高血圧症関連疾患、多発性嚢胞腎等を含む。各疾患について概要、患者数（令和4年度または令和元年度等）、原因、治療法、予後、要件判定事項、詳細な診断基準および重症度分類が記載されている。例えば多系統萎縮症は患者数10,808人、mRS等で評価し、原発性免疫不全症候群はPIDJ2登録数1,420人（2026年時点）を基に研究班作成の基準で中等症以上を対象とするなど、具体的な数値と基準が提示されている。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• 多系統萎縮症：患者数10,808人、mRS等3以上対象
• 脊髄小脳変性症：患者数26,476人、孤発性67.2%
• 原発性免疫不全症：登録数1,420人、中等症以上対象
• 肺動脈性肺高血圧症：患者数4,529人、WHO-FC II度以上
• 若年発症型両側性感音難聴：高度難聴以上、40歳未満発症

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