資料１ 指定難病に係る新規の疾病追加について 情報提供のあった疾病（個票） （第 67 回指定難病検討委員会において検討する疾病）［PDF形式：14.1MB］

要旨

第67回指定難病検討委員会（令和8年7月7日）で検討される、新規追加候補の疾病20件に関する情報提供資料である。Vici症候群やスティッフパーソン症候群など神経・筋疾患を中心に、代謝、消化器、血液、皮膚・結合組織、骨・関節疾患等の各領域から選定されている。各疾病について、患者数推計、発病機構、治療法の確立状況、診断基準および重症度分類の有無を記載し、指定難病としての要件適合性を評価するための根拠を示している。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• 神経・筋疾患等を含む20疾病の新規追加を検討
• スティッフパーソン症候群の患者数は257人
• NMDA受容体抗体脳炎の患者数は約600人
• 先天性血小板機能異常症はGT222人、BSS43人
• 掌蹠膿疱症性骨関節炎の患者数は約5,100人

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