資料２ 指定難病の診断基準等のアップデート案について情報提供のあった疾病（個表（溶け込み））［PDF形式：248KB］

要旨

肺胞低換気症候群（AHS）の指定難病診断基準等のアップデート案に関する情報提供資料である。先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、特発性中枢性肺胞低換気（ICAH）、肥満低換気症候群（OHS）の3疾患を対象とし、患者数は約15,000人と推定される。各疾患について睡眠関連低換気の検査所見やPHOX2B遺伝子異常の有無に基づく診断カテゴリーと重症度分類を詳細に規定している。根治的治療法は未確立であり、呼吸管理による対症療法が中心となる。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• 対象はCCHS、ICAH、OHSの3疾患
• AHS全体の患者数は約15,000人
• CCHSはPHOX2B異常で成人発症例増加
• OHSはCPAP後も覚醒時PaCO2高値必要
• 重症度IからVまで治療必要性で分類

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