資料１ 指定難病の診断基準等のアップデート案について情報提供のあった疾病（個表（見え消し））［PDF形式：273KB］

要旨

難治性肺胞低換気症候群（AHS）の指定難病診断基準等のアップデート案を示す資料である。対象は先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、特発性中枢性肺胞低換気（ICAH）、難治性肥満低換気症候群（OHS）の3疾患で、患者数は約15,000人。各疾患について睡眠関連低換気の確認やPHOX2B遺伝子検査結果に基づく診断基準と重症度分類を提示する。CCHSは重症度I以上、ICAHと難治性OHSは重症度III以上が対象となる。根治的治療法はないが、呼吸管理による対症療法が施行されている。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• 難治性AHS患者数約15,000人
• CCHSは重症度I以上を対象とする
• ICAHと難治性OHSは重症度III以上
• PHOX2B変異の有無でCCHSとICAH鑑別
• 難治性OHSはCPAP後もPaCO2高値

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