資料１_全ゲノム解析等に係るAMED 研究班からの報告［PDF形式：8.7MB］

要旨

令和8年6月29日付のAMED研究班報告資料。がん・難病全ゲノム解析等実行プログラムの進捗を示す。がん領域では、A-1班が確認用CGP検査を計881件実施し、WGS出検数は11,982例に達した。Actionable変異検出率は57.9%である。難病領域では、令和7年度までに19,610症例の解析を完了し、令和8年度は4,000症例を目標とする。統一説明同意に基づく全国規模のデータ利活用基盤を整備し、日本ゲノム医療推進機構（GeMJ）への移行準備を進めている。

要旨は PPPT が本文から AI で作成したものです。数値や条件は原典で確認してください。

この資料の内容

• がん領域WGS出検数11,982例、RNA-seq11,275例
• Actionable変異検出率57.9%、治療薬選択肢提示26.2%
• 難病領域で令和7年度まで19,610症例解析完了
• 令和8年度は難病4,000症例解析を目標に実施中
• MRDアッセイで直腸癌pCR予測能concordance向上

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